Équipe médicale Médecins responsables du Centre de référence : Pr Le Bouc, Pr Netchine et Pr Audry Consultations d’endocrinologie : Pr Netchine, Dr Bérard, Dr Esteva, Dr Brioude, Dr Houang, Dr Vu Hong, Dr Busiah, Dr Giabicani, Dr Chabaud Consultations Pluridisciplinaires pour le Syndrome Silver Russell et de Wiedemann Beckwith Consultations de gynécologie : Dr […]
Calculateur SDS pour IGF-1 et IGFBP3 Protocoles d’explorations GH Autres explorations
Améliorer la prise en charge des patients Les maladies endocriniennes de la croissance et du développement sexuel regroupent des affections rares qui affectent la sécrétion ou l’action des principales hormones impliquées dans la croissance et/ou le développement sexuel : les hormones de croissance, thyroïdiennes, surrénaliennes ainsi que les gonadotrophines et les stéroïdes sexuels (testostérone et […]
Équipe médicale Médecins responsables du Centre de référence : Dr Samara-Boustani, Pr Polak Consultations : Dr Samara-Boustani, Pr Polak, Dr Beltrand, Dr Pinto, Dr Thalassinos, Dr Dassa, Dr Pauwels, Dr Kariyawasam, Dr Bidet, Dr Moretti (gynécologues) Numéros utiles Secrétariat : 01 44 38 17 96 – 01 44 49 48 01/02 Fax : 01 44 […]
Centre de référence des maladies rares de la surrénale Site internet : http://surrenales.aphp.fr Coordonnateur : Pr Jérome Bertherat Service d’endocrinologie et des maladies métaboliques Hôpital Cochin – AP-HP Centre de référence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux Site internet : https://www.chu-angers.fr Coordonnateur : Pr Patrice Rodien Service d’endocrinologie Centre hospitalier universitaire […]
La prise en charge des pathologies endocriniennes rares de la croissance nécessite souvent des traitements quotidiens que les enfants (les parents) mettent en acte. Les entretiens avec ces jeunes patients (et avec les parents) montrent souvent un manque de connaissances sur la maladie et son traitement, une présence d’anxiété ainsi que l’existence de croyances comme […]
Équipe médicale Médecins responsables du Centre de Référence : Pr Christin-Maitre, Dr Donadille Consultations : Pr Bouchard, Pr Christin-Maitre, Dr Bourcigaux, Dr Donadille, Dr Bui, Dr Richet (gynécologue) Numéros utiles Secrétariat : 01 49 28 24 00 – Fax : 01 49 28 31 95 Bureau des RDV : 01 49 28 24 07
L’insuffisance thyroïdienne congénitale (ou hypothyroïdie congénitale) a une prévalence estimée à 1/3 600. La prise en charge précoce par le traitement hormonal substitutif à vie permet d’éviter les altérations importantes de la croissance et du développement cérébral causées par l’absence d’hormones thyroïdiennes. Le pronostic (croissance et développement) a été transformé par la mise en place du […]
Le syndrome de Wiedemann-Beckwith (SWB ; OMIM 130650) est un syndrome de croissance excessive prédisposant au développement de tumeurs embryonnaires, qui concerne environ 1/13 000 naissances (fréquence probablement sous-estimée). L’expression phénotypique du SWB est très variable. Les trois signes cardinaux classiques du SWB sont la macrosomie néonatale souvent associée à une avance staturale postnatale (nécessitant […]