• Essai thérapeutique – réduction durée d’hospitalisation complète grâce à un HDJ thérapeutique intensif hebdomadaire après stabilisation somatique. COTIDEA : Comparison between Continued Inpatient Treatment versus Day-patient treatment (partial hospitalization) after short inpatient care in Early onset Anorexia nervosa: a non-inferiority trial. (PHRC)

• Anomalies spécifiques de la perception et du traitement cognitif des stimuli alimentaires et de l’image du corps. AMDP (Fondation de France)

• Anomalies structurales corticales et sous corticales dans l’Anorexie mentale à début précoce

• Déterminisme génétique de l’anorexie mentale: Exploration des CNV délétères dans l’anorexie mentale à début précoce

Dernières publications :

• Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) Anorexie Mentale à début Précoce (2022)

• Léger J, Fjellestad-Paulsen A, Bargiacchi A, Pages J, Chevenne D, Alison M, Alberti C, Guilmin-Crepon S. One Year of GH Treatment for Growth Failure in Children With Anorexia Nervosa: A Randomized Placebo-Controlled Trial. J Clin Endocrinol Metab. 2021 Jun 16;106(7):e2535-e2546. doi: 10.1210/clinem/dgab203. PMID: 33772303.

• Clarke J, Peyre H, Alison M, Bargiacchi A, Stordeur C, Boizeau P, Mamou G, Crépon SG, Alberti C, Léger J, Delorme R. Abnormal bone mineral density and content in girls with early-onset anorexia nervosa. J Eat Disord. 2021 Jan 10;9(1):9. doi: 10.1186/s40337-020-00365-6. PMID: 33423687; PMCID: PMC7798269.

• Lefebvre A, Stordeur C. Anorexie mentale à début précoce [Early onset anorexia nervosa]. Rev Prat. 2020 Oct;70(8):875-880. French. PMID: 33739693.

• Bargiacchi A, Clarke J, Paulsen A, Leger J. Refeeding in anorexia nervosa. Eur J Pediatr. 2019 Mar;178(3):413-422. doi: 10.1007/s00431-018-3295-7. Epub 2018 Nov 27. PMID: 30483963.

• Long term safety of recombinant growth hormone : the Association France-hypophyse registry (Somatropine tolérance à long terme) (Étude SaGHE)
  Investigateur principal : Pr Jean Claude Carel

• Traitement par hormone de croissance et concentrations sériques IGF-1
  Investigateur principal : Pr Juliane Leger

• Ralentissement sévère de la croissance staturale chez les enfants avec anorexie mentale : essai thérapeutique par l’hormone de croissance
  Investigateur principal : Pr Juliane Leger

• Nouvelles formulations GH à libération prolongée : Forme retard

• Evaluation de la qualité de vie des enfants traités par hormone de croissance (étude Qolissy)
  Investigateur principal : Pr Michel Polak

• Analyse génétique des formes syndromiques d’hypogonadisme hypogonadotrope comprenant des phénotypes neurologique et métabolique complexes
  Investigateurs principaux : Pr Nicolas de Roux, Pr Juliane Léger

• Physiologie : initiation de la puberté
  Investigateur principal : Pr Nicolas de Roux

• Cost Action
  Investigateurs principaux : Pr Nicolas de Roux, Pr Jacques Young, Dr Catherine Dodé, Pr Juliane Léger, Pr Jean Claude Carel, Pr Sophie Christin Maitre, Pr Michel Polak et Pr Philippe Touraine

• Recherche des approches à Haut débit (CGH Array et hexome) dans les formes familiales et sporadiques d’hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolés ou syndromique
  Investigateurs principaux : Pr Jacques Young, Pr A Guiochon-Mantel, Dr G Tachdjian, Pr Nicolas de Roux et Dr Vincent Meyer

• La Génétique humaine du déficit gonadotrope syndromique autre que le syndrome de Kallman (INSERM U1141)
  Investigateurs principaux : Pr Nicolas de Roux, Pr Jean Claude Carel et Pr Juliane Léger

• Développement fœtal de l’axe gonadotrope (INSERM U1141)
  Investigateurs principaux : Pr Nicolas de Roux, Dr Fabien Guimiot

• Étude CranioPed France » – les craniopharyngiomes de l’enfant : évolutivité tumorale, morbidité, qualité de vie et leurs déterminants à moyen et long terme (PHRC 2009)
  Investigateurs principaux : Dr Delphine Zenaty, Dr Stéphanie Puget

• Cost Action BM1208 European Network for Human Congenital Imprinting Disorders
  Investigateurs principaux : Pr Irene Netchine et Pr Philippe Touraine

• Dépistage anténatal d’anomalies d’empreintes impliqués dans les syndromes de Beckwith-Wiedemann et de Silver Russell (CRC 2011)
  Investigateur principal : Pr Irene Netchine

• Investigations génétiques et épigénétiques des troubles de la croissance foetale
  Investigateur principal : Pr Irene Netchine

• Efficacité et tolérance d’un traitement par inhibiteur de l’aromatase (Anastrozole) pour limiter l’avance de la maturation osseuse des enfants ayant un syndrome de Silver Russell ou de Prader Willi (PHRC 2010)
  Investigateur principal : Pr Irene Netchine

• Projet RADICO IDMet, cohorte interdisciplinaire interfilière pour la mise en place d’une base de données sur les pathologies liées à l’empreinte
  Investigateur principal : Pr Irene Netchine

• High throughput sequencing rare diseases : Identification of familial causes of Silver Russell Syndrome by exome sequencing
  Investigateur principal : Pr Irene Netchine

• Evaluation du risque de pathologies liées à l’empreinte parentale après assistance médicale à la procréation (AMP) (PHRC national 2011)
  Investigateur principal : Pr Irene Netchine

• Analyses of genomic imprinting anomalies and fœtal development
  Investigateur principal : Pr Irene Netchine

• Développement neurocognitif des adultes avec un syndrome de Silver Russell
  Investigateur principal : Pr Irene Netchine

• Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale : devenir des jeunes adultes traités depuis la période néonataux : état de santé, fertilité, déroulement de la grossesse et état de santé de leur enfant (PHRC 2005)
  Investigateur principal : Pr Juliane Leger

• Apports de la génétique dans la prise en charge des hypothyroïdies congénitales (PHRC HYPOTYGEN) (projet de recherche en cours)
  Investigateurs principaux : Pr Michel Polak, Dr Mireille Castanet

• Maladie de Basedow de l’enfant : évolution à long terme et déterminants
  Investigateur principal : Pr Juliane Leger

• Etude MoThyrE : Morbidité et mortalité associées au parcours de soins chez l’enfant avec hyperthyroïdie (CRC 2016)
  Investigateur principal : Pr Juliane Leger

• Caractérisation des facteurs génétiques de prédisposition des pubertés précoces centrales
  Investigateurs principaux : Pr Nicolas de Roux, Pr Juliane Leger, Pr Jean Claude Carel

• Etude de la présentation clinique et de l’évolution de 35 enfants avec un syndrome de Mc Cune Albright
  Investigateurs principaux : Dr Delphine Zenaty, Pr Michel Polak, Pr Juliane Leger

• Cohorte Syndrome de Turner
  Investigateur principal : Centre de référence maladies endocriniennes de la croissance
  Accord CNIL n° 909474

• Etude CogniTur vise à caractériser la cognition sociale (relation aux autres, codes sociaux) chez les jeunes filles ayant un syndrome de Turner (CRC 2012)
  Investigateur principal : Pr Jean Claude Carel

• Analyse génétique formes familiales d’insuffisances ovariennes prématurées (PHRC 2008)
  Investigateurs principaux : Pr Philippe Touraine, Pr Sophie Christin-Maitre

• Corrélation phénotype-génotype, recherche de gènes et facteurs de transcription
  Investigateur principal : Pr Philippe Touraine

• Etude prospective de suivi à long terme des patientes présentant une IOP
  Investigateur principal : Dr Anne Bachelot

• Etude de l’IOP chez les adolescentes
  Investigateur principal : Pr Philippe Touraine

• Hyperplasie congénitale des Surrénales : état de santé au moment de la transition et jeunes adultes
  Investigateur principal : Pr Philippe Touraine

• Hyperplasie congénitale des Surrénales : Impact d’une transition Enfant – Adulte réussie sur l’état de santé et la qualité de vie
  Investigateur principal : Pr Philippe Touraine

• Étude des atteintes cardiovasculaires précoces chez des sujets adultes porteurs d’une Hyperplasie congénitale des Surrénales par déficit en 21-hydroxylase révélée dans l’enfance
  Investigateur principal : Pr Philippe Touraine

• Analyse de la pulsatilité de la LH chez les patientes présentant un bloc en 21-hydroxylase à révélation précoce. (Étude CAHLH) Financement Association Surrénales, promotion DRC (début en 05/2008)
  Investigateur principal : Pr Philippe Touraine

• Évaluation de la sexualité, la fertilité et du mode de vie des hommes français de 15-50 ans atteints de formes classiques de déficit en 21 hydroxylase (PHRC 2009)
  Investigateur principal : Dr Claire Bouvattier
  Co-investigateur : Pr Philippe Touraine

• Étude des conséquences de la surexposition in utero aux glucocorticoïdes sur le métabolisme glucidique et la fonction rénale chez les descendants adultes (PHRC 2009)
  Investigateur principal : Pr Jean-François Gautier
  Co-investigateur : Pr Philippe Touraine

• Evaluation des fonctions corticosurrénaliennes des femmes présentant un déficit en 21 hydroxylase à révélation tardive par hypoglycémie insulinique et déplétion sodée (PHRC 2011)
  Investigateur principal : Pr Jacques Young et Dr Peter Kamenicky

• Critères influençant un bon ou mauvais contrôle à l’âge adulte chez les HCS classique ou non révelée dans l’enfance Financement Association Surrénales 2010-2013
  Investigateur principal : Dr Anne Bachelot

• Sodium wasting, water balance and fludrocortisone needs in congenital adrenal hyperplasia : the NaCAH study. IFCAH (International fund congenital adrenal hyperplasia)
  Investigateur principal : Dr Laetitia Martinerie

• Determining clinical and biological indicators of health outcomes in adult patients with childhood onset of congenital adrenal hyperplasia
  Investigateur principal : Pr Philippe Touraine

• A Phase III study efficacy, safety end tolerability of Chronocort compared with standard glucocorticoid replacement therapy in the treatment of congenital adrenal hyperplasia
  Investigateur : Pr Philippe Touraine

• Evaluation multicentrique du traitement in utero par dexamethasone sur le developpement cognitifs des enfants à risque d’hyperplasie congénitale des surrénales (PHRC national 2014)
  Investigateurs : Dr Véronique Tardy (Centre de Lyon) avec la collaboration du CRMERC