Affections liées à une anomalie de la biosynthèse des hormones surrénaliennes, il s’agit de maladies autosomiques récessives dont les gènes ont été identifiés en fonction de l’atteinte enzymatique. La plus fréquente (95 % des cas) est celle de la 21-hydroxylase (Forme classique : prévalence 1/14 000).
L’âge au diagnostic est plus précoce chez les filles du fait des anomalies de développement des organes génitaux qui peuvent nécessiter une (ou plusieurs) réparation(s) chirurgicale(s). Le dépistage de l’affection est systématique en France depuis 1997. La prise en charge précoce des patients dès les premiers jours de vie permet d’éviter les décompensations métaboliques qui compromettent le pronostic vital. Le traitement hormonal (gluco et minéralocorticoides) substitutif et à vie nécessite une surveillance rigoureuse (pédiatrique et à l’âge adulte) qui permet d’améliorer le pronostic et d’éviter les complications liées à l’hyperandrogénie chronique (pilosité et puberté précoce, déficit statural définitif, surcharge pondérale, anomalies métaboliques et tensionnelles, inclusions surrénaliennes intratesticulaires, infertilité). Cette affection d’origine génétique nécessite aussi une exploration familiale ainsi que celui des conjoints. En effet, La prise en charge implique également le conseil génétique, le diagnostic prénatal et la discussion d’un traitement anténatal dont l’objectif est d’éviter la virilisation d’un fœtus féminin atteint de l’affection.
Il existe aussi des formes plus partielles de l’affection qui se révèle plus tardivement pendant la période péri-ou post-pubertaire avec des signes d’hyperandrogénie clinique et biologique nécessitant des traitements hormonaux adaptés.
A l’âge adulte, la poursuite d’une prise en charge spécifique par des endocrinologues adultes est aussi indispensable. Des problématiques d’infertilité, aussi bien chez les femmes que chez les hommes, nécessitent des prises en charge spécifiques avec adaptation thérapeutique. Chez les garçons, le dépistage et la prise en charge d’éventuelles inclusions surrénaliennes intratesticulaires représentent un enjeu important car elles peuvent être source d’infertilité. Le traitement doit être adapté et des procédures éventuelles de congélation de gamètes doivent être proposées. Chez les patientes, la collaboration avec les obstétriciens est nécessaire, pour l’encadrement thérapeutique de la grossesse, de l’accouchement ou de la césarienne si elle s’avère nécessaire. Enfin, chez la femme comme chez l’homme, des problèmes métaboliques et osseux sont souvent observés nécessitant à la fois une prise en charge thérapeutique adaptée et une évaluation du rôle des différents traitements sur leur survenue. Le risque cardiovasculaire pourrait être augmenté chez ces patients, justifiant le dépistage et une prise en charge adaptée des différents facteurs de risque.