Il peut s’agir d’une insuffisance somatotrope isolée ou d’une insuffisance antehypophysaire globale. La prévalence est estimée à 1/4 000 sujets.
Cette affection est grave par son retentissement sur la croissance, le développement ainsi que sur le plan métabolique. Elle s’accompagne dans certains cas d’anomalies de développement de la région hypothalamo-hypophysaire visible sur les données de l’imagerie par résonance magnétique. Elle nécessite un traitement hormonal substitutif qui peut être à vie dans les formes sévères et qui permet d’améliorer le pronostic. La prise en charge comprend l’adaptation de la substitution hormonale (traitements par hormone de croissance, levothyroxine, hydrocortisone ainsi que stéroïdes sexuels voire gonadotrophines injectables pour permettre l’induction de la puberté), l’analyse phénotypique (malformations associées possibles nécessitant une prise en charge spécifique) et parfois l’analyse génétique, le conseil génétique. Malgré la découverte au cours des dernières années de l’implication de certains gènes dans l’insuffisance antehypophysaire chez l’homme, les mécanismes moléculaires à l’origine de la grande majorité des cas restent à élucider (études en cours).
Chez l’adulte, le problème n’est plus à la correction du trouble de croissance mais plutôt à celui métabolique, cardiovasculaire et qualité de vie grâce à l’adéquation des traitements substitutifs hormonaux. De nombreux travaux sont actuellement en cours pour affiner du mieux possible la qualité de la substitution hormonale et les conséquences à long terme (métaboliques, osseuses, cardiovasculaires, sexuelle, fertilité, qualité de vie). La substitution gonadotrope, permet de rétablir une sécrétion des stéroïdes sexuels mais aussi d’assurer une fonction de reproduction normale (rétablissement d’une spermatogénèse, d’un développement folliculaire permettant une ovulation). Les protocoles de ces traitements, couronnés de succès dans l’immense majorité des cas, nécessitent l’expérience d’équipes spécialisées à ces thérapeutiques.
Entre l’enfance et l’âge adulte, une période difficile de transition au cours de laquelle, une prise en charge conjointe, harmonieuse et coordonnée est indispensable, permet d’assurer la poursuite d’une substitution adaptée et adéquate, à un âge où le risque de rupture de suivi est majeur et où différentes grandes fonctions de l’organisme (obtention du pic de masse osseuse par exemple) doivent être prises en compte.