Insuffisance Antéhypophysaire
Annonce diagnostique
Parcours de soin
Recommandations
Résumé Orphanet
Services d’aide aux patients, MDPH
Ces documents pré-remplis concernent des pathologie endocriniennes rares. Les professionnels de santé joignent à ce document les principaux comptes-rendus concernant le patient et détaillent le ralentissement de la pathologie sur le vie quotidienne du patient (et de la famille).
Traitements par hormone de croissance
Traitement
Recommandations
- Grimberg A. and al. Guidelines for Growth Hormone and Insulin-Like Growth Factor-I Treatment in Children and Adolescents. Horm Res Paediatr. 2016
- Recommandations GHD transition et adulte 2019
- Ahmid M. and al. Childhood-onset growth hormone deficiency and the transition to adulthood: current perspective. Therapeutics and Clinical Risk Management 2018
Hypogonadisme Hypogonadotrope congénital
Annonce diagnostique
Recommandations
- Consensus Européen hypogonadisme hypogonadotrope
- Boehm U. and al. Expert consensus document: European Consensus Statement on congenital hypogonadotropic hypogonadism pathogenesis, diagnosis and treatment. Nat Rev Endocrinol. 2015
- Young J. and al. Clinical Management of Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism. Endocr Rev. 2019
Résumé Orphanet
Craniopharyngiome
Syndrome de Silver Russell et Wiedemann Beckwith
Consultation Pluridisciplinaire à l’hôpital Trousseau
Recommandations
Syndrome de Silver Russell
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Résumé Orphanet
Services d’aide aux patients, MDPH
Ces documents pré-remplis concernent des pathologie endocriniennes rares. Les professionnels de santé joignent à ce document les principaux comptes-rendus concernant le patient et détaillent le ralentissement de la pathologie sur le vie quotidienne du patient (et de la famille).
Anorexie Mentale Prépubère/à début Précoce
Hypothyroïdie Congénitale
Annonce diagnostique
Recommandations
- Leger J. and al. European Society for Paediatric Endocrinology consensus guidelines on screening, diagnosis, and management of congenital hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab . 2014
- Van Trotsenburg P. and al. Congenital Hypothyroidism: A 2020-2021 Consensus Guidelines Update-An ENDO-European Reference Network Initiative. Thyroid . 2021
Parcours de soins
Résumé Orphanet
Maladie de Basedow à début pédiatrique
Annonce diagnostique
Recommandations
- Leger J. et al. Consensus. GD in children. La maladie de Basedow chez l’enfant. Ann Endocrinol 2018
- Leger J. and al. Diagnosis and management of hyperthyroidism from prenatal life to adolescence. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2018
- Leger J. Management of Fetal and Neonatal Graves’ Disease. Horm Res Paediatr. 2017
Puberté précoce, Syndrome Mc Cune Albright et Testotoxicose
Annonce Diagnostique
Recommandations
- Dysplasie et syndrome de McCune-Albright : Protocole national de diagnostic et de soins actualisé – HAS 2022
- Protocole national de diagnostic et de soins – HAS 2012
- Liste des actes et prestations Mc Cune albright – HAS 2012
- Synthèse médecin traitant – HAS 2012
- Tufano M. and al. Auxological and Endocrinological Features in Children With McCune Albright Syndrome: A Review. Front Endocrinol (Lausanne). 2020
- Javaid MK. and al. Best practice management guidelines for fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2019
Résumé Orphanet
Syndrome de Turner
Annonce diagnostique
Recommandations
- Protocole national de diagnostic et de soins – HAS 2021
- Argumentaire du PNDS Turner – HAS 2021
- Synthèse médecin traitant PNDS Turner – HAS 2021
- Suivi adulte syndrome de Turner- PNDS HAS 2021
- Suivi pédiatrique syndrome de Turner- PNDS HAS 2021
- Fiche transition Syndrome de Turner juillet 2021
- Fiche de suivi cardiologique Turner – PNDS HAS 2021
- Compte rendu de Consultation ORL Turner – PNDS HAS 2021
- Déclarations publiques d’intérêts – PNDS Turner – Rédacteurs
- Déclarations publiques d’intérêts – PNDS Turner – Groupe multidisciplinaires
- Déclarations publiques d’intérêts – PNDS Turner – Groupe de relecteurs : mise à disposition auprès du coordinateur (Pr Juliane Léger)
- Syndrome de Turner Grossesse – RCP 2009
- Liste des actes et prestations syndrome de Turner HAS 2008
- Gravholt CH et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol. 2017.
- Lin AE et al. Recognition and management of adults with Turner syndrome: From the transition of adolescence through the senior years. Am J Med Genet A. 2019
- Viuff M et al. Epigenetics and genomics in Turner syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2019
Parcours de soins
Résumé Orphanet
Traitements hormonaux
Services d’aide aux patients, MDPH
Ces documents pré-remplis concernent des pathologie endocriniennes rares. Les professionnels de santé joignent à ce document les principaux comptes-rendus concernant le patient et détaillent le ralentissement de la pathologie sur le vie quotidienne du patient (et de la famille).
Insuffisance ovarienne prématurée
Hyperplasie congénitale des surrénales
Annonce diagnostique
Recommandations
- Protocole national de diagnostic et de soins – avril 2011
- Synthèse médecin traitant – HAS 2011
- Liste des actes et prestations HCS – HAS 2011
- Carte de soins et d’urgence
- Carte d’urgence européenne insuffisance surrénale aïgue pédiatrique
- Carte d’urgence MR France insuffisance surrénale aïgue pédiatrique
- Carte d’urgence insuffisance surrénale aïgue adulte
- Informations et conseils
- Information aux couples à risques
- Comment faire les injections d’hydrocortisone sous cutanée
- Livret hyperplasie congénitale des surrénales
- Informations sur le dépistage néonatal
- Plan d’accueil individualisé (PAI) 2021
Résumé Orphanet
- L’hyperplasie congénitale des surrénales – Orphanet 2009
- Généralités – Orphanet 2012
- Forme classique du déficit en 21-hydroxylase – Orphanet 2012
- Forme non classique du déficit en 21-hydroxylase – Orphanet 2012
- Déficit en 11-beta-hydroxylase – Orphanet 2012
- Déficit en 17-alpha-hydroxylase – Orphanet 2012
- Déficit en 3-beta-hydrosteroid dehydrogenase- Orphanet 2012
- Déficit en cytochrome P450 oxidoreductase- Orphanet 2012
- Hyperplasie lipoïde congénitale des surrénales – Orphanet 2012
- Insuffisance surrénale aiguë – Orphanet 2019
Services d’aide aux patients, MDPH
Ces documents pré-remplis concernent des pathologie endocriniennes rares. Les professionnels de santé joignent à ce document les principaux comptes-rendus concernant le patient et détaillent le ralentissement de la pathologie sur le vie quotidienne du patient (et de la famille).
Variations du développement génital
Annonce diagnostique
Recommandations
- Règles de bonnes pratiques relatives à la prise en charge des enfants présentant des variations du développement génital : Arrêté du 15 novembre 2022
- Consensus DSD 2018
- Ahmed SF et al. UK guidance on the initial evaluation of an infant or an adolescent with a suspected disorder of sex development. Clin Endocrinol (Oxf). 2011
Résumé Orphanet
- Le développement des organes génitaux – livret d’information
- Ovotesticular DSD – résumé Orphanet 2005
- Syndrome de persistance des canaux de Müller – résumé Orphanet 2009
- Résistance complète aux androgènes – résumé Orphanet 2011
- Déficit 5 alpha-reductase – résumé Orphanet 2005
- Cools M. and al. Caring for individuals with a difference of sex development (DSD): a Consensus Statement. Nat Rev Endocrinol . 2018
- Bennecke E. and al. Early Genital Surgery in Disorders/Differences of Sex Development: Patients’ Perspectives. Arch Sex Behav. 2021
Annonce diagnostique d'une maladie chronique endocrinienne
Des fiches résumés reprenant les éléments pour l’annonce diagnostique sont disponibles au sein des « documents par pathologies ».
Parcours de soins
Pour une meilleure connaissance du parcours de soins de leur enfant pour faciliter les interactions avec l’équipe de soins. Le centre de référence met à disposition des fiches types à remettre aux parents après le diagnostic de l’affection.
Ces fiches sont à adapter par chacun des centres experts et sont disponibles au sein des « documents par pathologies ».