L’hypothyroïdie congénitale peut être due à une anomalie de développement de la glande thyroïde (athyréose ou ectopie de la thyroïde) ou à une anomalie du métabolisme des hormones thyroïdiennes. Dans ces derniers cas, la glande est en place avec ou sans goitre. La prise en charge précoce de cette affection rare (1/2 500) par le traitement hormonal substitutif permet d’éviter les altérations importantes observées lorsque le traitement était trop tardif, de la croissance et du développement cérébral causées par l’absence d’hormones thyroïdiennes lors des premiers mois de la vie. Le pronostic (croissance et développement) a été transformé par la mise en place du dépistage néonatal systématique au 3ème jour de vie et généralisé dès le début des années 1980 dans de nombreux pays. Les progrès de prise en charge et le traitement quotidien substitutif par Levothyroxine permettent un développement physique et intellectuel normal.
Ces patients nécessitent une surveillance régulière et l’adaptation du traitement tout au long de la vie. Cette adaptation est particulièrement importante chez l’enfant où la posologie requise augmente pendant toute la période pédiatrique et chez la femme au moment de chaque grossesse où les besoins en Levothyroxine augmente dès le début de la grossesse.
L’étude de leur mécanisme a progressé ces dernières années grâce aux outils de la génétique moléculaire.