Génétique du développement antéhypophyse et ligne médiane
- Pr Amselem (insuffisance antéhypophysaire)
UF Génétique moléculaire
Bâtiment Ketty Schwartz
CH Armand-Trousseau
Adresse : 26 avenue du docteur Arnold Netter – 75571 Paris Cedex 12
Téléphone : 01 44 73 52 95 Fax : 01 44 73 52 19
Fiche Clinique Croissance Trousseau.pdf – Fiche Envoi Prélèvement Trousseau.pdf – Consentement mineur.pdf – Consentement majeur.pdf
- Pr Brue (insuffisance antéhypophysaire)
Laboratoire de biochimie et biologie moléculaire
Hôpital de la Conception AP-HM
Adresse : 147 Boulevard Baille – 13385 Marseille Cedex 5
Téléphone : 04 91 38 39 16 Fax : 04 91 38 30 81
Attestation_consultation-2.pdf – Consentement_genetique-5.pdf – Fiche_clinique-2.pdf – Fiche_prelevement-2.pdf
- Pr Odent (holoprosencéphalie)
Laboratoire de génétique moléculaire
Dr Dubourg
CHU Pontchaillou
Adresse : 2 rue Henri Le Guilloux – 35033 Rennes Cedex
Téléphone : 02 99 28 41 31 Fax : 02 99 28 41 85
Fiche_clinique_Rennes.pdf – Fiche_prelevement_Rennes.pdf
- Pr Jeunemaitre (diabète insipide – ADH)
Département de génétique
Dr Vargas Poussou
CHU européen Georges Pompidou
Adresse : 20 rue Leblanc – 75908 Paris Cedex 15
Téléphone : 01 56 09 54 53 Fax : 01 56 09 38 84
Fiche_clinique_pompidou.pdf – Fiche prélèvement et consentement.pdf
Génétique axe gonadotrope
- Pr de Roux
Laboratoire de biochimie-hormonologie
INSERM U 1141
Hôpital Robert-Debré
Adresse : 48 bd Sérurier – 75019 Paris Cedex 19 France
Téléphone : 01 40 03 19 85 Fax : 01 40 03 19 95
E-mail : nicolas.deroux@inserm.fr
Consentement examen génétique – Fiche prélèvement et gènes étudiés
- Pr Mantel
Laboratoire de génétique moléculaire et hormonologie
CHU Bicêtre
Adresse : 78 rue du Général Leclerc- 94275 Le Kremlin Bicêtre Cedex
Téléphone : 01 45 21 33 29 Fax : 01 45 21 27 51
Fiche_clinique.pdf – Attestation recueil consentement.pdf
Consentement.pdf – Fiche gènes étudiés.pdf
- Pr Dode
Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire
CHU Cochin – Bâtiment Jean Dausset
Adresse : 27 rue du faubourg Saint-Jacques – 75014 Paris
Téléphone : 01 58 41 16 12 Fax : 01 58 41 15 80
Fiche-clinique et consentement.pdf – Fiche prélèvement_cassini.pdf
- Pr Netchine (Silver Russell, Wiedeman Beckwith, IGF-1, IGF-1 R)
Laboratoire d’explorations fonctionnelles endocriniennes
CHU Armand-Trousseau
Adresse : 26 avenue du Dr Arnold Netter – 75571 Paris Cedex 12
Téléphone : 01 44 73 64 47 Fax : 01 44 73 61 27
Fiche-clinique-RCIU.pdf – Fiche-clinique-Silver Russell.pdf
Consentement.pdf
- Pr de Roux (SHOX)
Inserm U1141
Hôpital Robert-Debré
Adresse : 48 bd Sérurier – 75019 Paris Cedex 19
Téléphone : 01 40 03 19 47 Fax : 01 40 03 19 95
Fiche-clinique-SHOX.pdf – Fiche gènes étudiés.pdf
- Pr Cormier Daire (SHOX)
Département de génétique IFR 94 – Institut de recherche Necker Enfants Malades
CHU Necker Enfants Malades
Adresse : 149 Rue de Sèvres – 75743 Paris Cedex 15
Téléphone : 01 44 49 51 63 Fax : 01 47 34 85 14
Génétique de l'hypothyroïdie congenitale
- Anomalie de développement de la thyroïde
- Pr Polak (PAX 8, TTF1, TTF2, TSH-R,…)
Inserm U845 – Endocrinologie et gynécologie pédiatrique
CHU Necker – Enfants Malades
Adresse : 149 rue de Sèvres – 75 743 PAris Cedex 15
Téléphone : 01 44 49 48 02 Fax : 01 44 49 48 00
Fiche-clinique.pdf – Consentement genetique.pdf
Fiche prélèvement.pdf
- Pr de Roux (pannels des gènes actuellement connus)
INSERM U 1141
Hôpital Robert-Debré
Adresse : 48 bd Sérurier – 75019 Paris Cedex 19 France
Téléphone : 01 40 03 19 47 Fax : 01 40 03 19 95
Consentement examen génétique – Fiche prélèvement et gènes étudiés
- Pr Rodien (TSH-R, TR bêta, SRC1 et NCOR1, RXR gamma, TR alpha, SBP2, MCT8)
Inserm U 694 – Laboratoire de génétique moléculaire
CHU Angers
Adresse : 4 rue Larrey 49933 – Angers Cedex 9
Téléphone : 02 41 35 38 69 Fax : 02 41 35 58 83
Fiche-clinique-TSH-R.pdf – Fiche-clinique-résistance hormones thyroïdiennes.pdf
- Pr Misrahi (TSH-R)
Unité de Génétique Moléculaire des Maladies Métaboliques et de la Reproduction (UGM3R)
Hôpital Bicêtre
94275 Kremlin-Bicêtre
Téléphone : 01 45 21 33 29/ 06 76 07 04 81
- Troubles de l’hormonosynthèse
- Syndrome de Pendred
- Dr Couderc (Pendrine)
Inserm U 587 – Laboratoire de biochimie et biologie moléculaire
Dr Jonard
Hôpital Armand Trousseau
Adresse : 26 Avenue Arnold Netter – 75012 Paris
Téléphone : 01 44 73 66 57 Fax : 01 44 73 66 87
Fiche-clinique et consentement.pdf
- Autre Trouble de l’hormonosynthèse
- Dr Moreno
Thyroid Molecular Laboratory
INGEMM-Institute for Medical and Molecular Genetics
Adresse :Edificio Quirùrgico. Planta Semisotano. Hospital Universitario La Paz.Paseo de la Castellana 261.28046 Madrid Spain
Téléphone : +34912071010 (ext.224)
e-mail : josecarlos.moreno@salud.madrid.org
Génétique de développement glande surrénale
- Pr Morel (HCS, insuffisance surrénalienne)
Groupement hospitalier est – Centre de biologie et pathologie est
Endocrinologie moléculaire et maladies rares
Adresse : 59 boulevard Pinel – 69677 Bron Cedex
Téléphone : 04 72 12 96 35 Fax : 04 72 12 97 20
Consentement_genetique-2.pdf – Fiche_genes_etudies-2.pdf – Fiche_prelevement-2.pdf – Fiche_renseignements_clinique_21OH.pdf
- Dr Bellane-Chantelot (HCS CYP 21)
Centre de génétique moléculaire et chromosomique
CHU Pitié-Salpétrière
Adresse : 47-83 Boulevard de l’hôpital – 75651 Paris Cedex 13
Téléphone : 01 42 17 76 52 Fax : 01 42 17 76 18
Consentement_genetique-3.pdf – Fiche_clinique_gene_CYP_21.pdf – Fiche_genes_etudies-3.pdf – Fiche_prelevement_CYP_21.pdf
Génétique des anomalies de développement OGE
- Pr de Roux (DSD)
INSERM U 1141
Hôpital Robert-Debré
Adresse : 48 bd Sérurier – 75019 Paris Cedex 19 France
Téléphone : 01 40 03 19 47 Fax : 01 40 03 19 95
Consentement examen génétique – Fiche prélèvement et gènes étudiés
- Pr Morel (DSD, dysgénésie gonadique)
Centre de biologie et pathologie est
Groupement hospitalier est – Endocrinologie moléculaire et maladies rares
Adresse : 59 boulevard Pinel – 69677 Bron Cedex
Téléphone : 04 72 12 96 35 Fax : 04 72 12 97 20
Consentement_genetique.pdf – Fiche_genes_etudies.pdf – Fiche_prelevement.pdf
- Pr Paris (DSD hors HCS, Sd Mc Cune Albright)
Laboratoire de Génétique Moleculaire, Pr M Koenig
Equipe DevGen-Pr F Paris
Institut Universitaire de Recherche Clinique (IURC)
Adresse : 640, avenue du Doyen Gaston Giraud, 34295 Montpellier Cedex 5
Téléphone : 04 11 75 98 79
Fiche-clinique et consentement.pdf
- Pr Siffroi (DSD, dysgenesie gonadique)
Service de Génétique et Embryologie médicales
Hôpital Armand Trousseau, Bâtiment Ketty Schwartz
Adresse : 26 avenue du docteur Arnold Netter – 75571 Paris Cedex 12
Téléphone : 01 44 73 52 80 Fax : 01 44 73 52 82
Fiche clinique et gènes étudiés
- Pr Picard (AMH et AMH-R)
Inserm U782 – Endocrinologie et génétique de la reproduction et du développement
Dr Di Clemente
Adresse : 32 rue des Carnets – 92140 Clamart
Téléphone : 01 41 28 80 25
- Pr Mc Elreavey (dysgénésie gonadique 46 XX ou 46 XY, 46 XX ovotesticular DSD)
Laboratoire de génétique du développement humain
Institut Pasteur
Adresse : 25-28 rue du docteur Roux – 75015 Paris
Téléphone : 01 45 68 89 20Fax : 01 45 68 86 39
- Pr Clauser (CYP 21, récepteur androgènes)
Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire
CHU Cochin
Adresse : 27 rue du faubourg Saint-Jacques – 75014 Paris
Téléphone : 01 58 41 12 21 Fax : 01 58 41 12 23
- Diagnostic de sexe fœtal (SRY sur sang maternel)
Laboratoire CERBA
Adresse : 95066 Cergy Pontoise
Téléphone : 01 34 40 20 80 Fax : 01 34 40 20 85
FDA_Sexe_foetal.pdf
- Diagnostic de sexe fœtal (SRY sur sang maternel)
Laboratoire de génétique moléculaire
CHU Cochin
Service Pr Delpech – Pavillon Cassini
Adresse : 123 boulevard de Port Royal – 75014 PARIS
Fiche-clinique et consentement.pdf – Fiche prélèvement.pdf
Génétique des insuffisances ovariennes précoces
- Pr Dode
Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire
CHU Cochin – Bâtiment Jean Dausset
Adresse : 27 rue du faubourg Saint-Jacques – 75014 Paris
Téléphone : 01 58 41 16 12 Fax : 01 58 41 15 80
Fiche de renseignement clinique.pdf – Consentement.pdf
- Pr Misrahi
Unité de Génétique Moléculaire des Maladies Métaboliques et de la Reproduction (UGM3R)
Hôpital Bicêtre
Téléphone : 01 45 21 33 29/06 76 07 04 81
Fiche de renseignement clinique.pdf