L’hypothyroïdie congénitale peut être due à une anomalie de développement de la glande thyroïde (athyréose ou ectopie de la thyroïde) ou à une anomalie du métabolisme des hormones thyroïdiennes. Dans ces derniers cas, la glande est en place avec ou sans goitre. La prise en charge précoce de cette affection rare (1/2 500) par le traitement […]
L’insuffisance ovarienne prématurée (IOP) est une maladie rare mais non exceptionnelle, concernant 0.1 % des femmes âgées de 30 ans. Sur le plan clinique, les patientes présentent un tableau d’aménorrhée primaire ou secondaire, suivant l’âge de survenue. L’infertilité est le plus souvent définitive et est actuellement prise en charge uniquement par une démarche de don d’ovocytes […]
Il s’agit d’une affection génétique rare, liée à l’absence totale ou partielle d’un chromosome X (1/2 500 filles). La prise en charge pédiatrique puis à l’âge adulte nécessite le traitement du déficit statural pendant l’enfance par l’hormone de croissance, l’induction pubertaire suivie du traitement substitutif de l’insuffisance ovarienne ainsi que le dépistage et la prise en charge des […]
Le craniopharyngiome est une tumeur bénigne embryonnaire de croissance lente qui se développe aux dépends de l’hypophyse avec une expansion qui peut être importante sur les voies optiques et l’hypothalamus (prévalence estimée environ 1/20000). En dehors des signes de compression ou d’hypertension intra cranienne (céphalées, troubles oculaires) qui peuvent être révélateur de l’affection si son volume est important, […]
Il peut s’agir d’une insuffisance somatotrope isolée ou d’une insuffisance antehypophysaire globale. La prévalence est estimée à 1/4 000 sujets. Cette affection est grave par son retentissement sur la croissance, le développement ainsi que sur le plan métabolique. Elle s’accompagne dans certains cas d’anomalies de développement de la région hypothalamo-hypophysaire visible sur les données de l’imagerie par résonance magnétique. […]
Le déficit hormonal peut être isolé ou multiple avec insuffisance antehypophsaire multiple voire également post hypophysaire entraînant alors une insuffisance hypophysaire globale. Ces patients constituent un groupe hétérogène de pathologies rares dont une grande partie sont congénitales. L’affection acquise la plus fréquente est le craniopharyngiome de l’enfant.
Les maladies endocriniennes de la croissance regroupent des affections rares qui affectent la sécrétion ou l’action des principales hormones impliquées dans la croissance et/ou le développement sexuel : les hormones de croissance, thyroïdiennes, surrénaliennes ainsi que les gonadotrophines et les stéroïdes sexuels (testostérone et œstrogènes). Il s’agit d’affections qui répondent aux critères de maladies rares, […]
Vous avez à cœur de participer aux projets du Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance ? L’Association ENDORE a pour mission de compléter les dotations budgétaires du Centre des maladies endocriniennes rares de la croissance. Toutes les contributions sont les bienvenues !!! Si vous le souhaitez, vous pouvez envoyer un don par […]