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Les associations
De nombreuses associations existent pour aider et accompagner les patients atteints de maladies rares de la croissance. Association GRANDIR Site internet : www.grandir.asso.fr Présidente : Béatrice Démaret Vice Présidente : Elisabeth Chodorge Adresse : 24 rue Hector G. Fontaine – 92600 Asnières Téléphone : 01 47 90 87 61 e-mail : president@grandir.asso.fr Association Surrénales […]
Actualités du centre
Retrouvez sur cette page toutes les actualités du Centre de Référence Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance :
Syndrome de Wiedemann Beckwith
Le syndrome de Wiedemann-Beckwith (SWB) est un syndrome de croissance excessive prédisposant au développement de tumeurs embryonnaires, qui concerne environ 1/13 000 naissances (fréquence probablement sous-estimée). L’expression phénotypique du SWB est très variable. Les trois signes cardinaux classiques du SWB sont la macrosomie néonatale souvent associée à une avance staturale postnatale, la macroglossie et les […]
Syndrome de Silver-Russell
Le syndrome de Silver-Russell (SSR) est caractérisé par un retard de croissance intra-utérin (RCIU) défini par un poids et/ou une taille de naissance inférieur à – 2 SDS, un retard de croissance post-natal avec périmètre crânien (PC) conservé, une asymétrie corporelle (hypotrophie hémi corporelle) fréquente et une dysmorphie du visage. La fréquence exacte de ce […]
Formes rares de puberté précoce
Affections génétiques très rares dont la prévalence n’est pas connue (environ 1/100 000). Le syndrome de McCune-Albright : affection non transmissible liée à une mutation activatrice de la sous-unité alpha de la protéine G, responsable d’une hyperactivation de nombreux système endocriniens, variables selon les tissus atteints. Elle est responsable d’anomalies osseuses avec dysplasie fibreuse (pouvant entraîner des fractures […]
Variations de la différenciation sexuelle
Ces affections sont rares et complexes. Les étiologies sont multiples : anomalie de la biosynthèse des hormones surrénaliennes, de la biosynthèse de la testostérone, insensibilité totale ou partielle à la testostérone, dysgénésie gonadique, ovotestis. La prévalence de ces affections est globalement estimée entre 1/10 000 et 1/100 000 selon les différentes pathologies étiologiques. Le diagnostic anténatal ainsi que le conseil génétique sont possibles […]
Hyperplasie congénitale des surrénales
Affections liées à une anomalie de la biosynthèse des hormones surrénaliennes, il s’agit de maladies autosomiques récessives dont les gènes ont été identifiés en fonction de l’atteinte enzymatique. La plus fréquente (95 % des cas) est celle de la 21-hydroxylase (Forme classique : prévalence 1/14 000). L’âge au diagnostic est plus précoce chez les filles du fait des [...]Variations du développement génital
Les différentes variations du développement génital sont :
Maladie de Basedow (enfant)
La maladie de Basedow est une maladie auto immune en relation avec la présence d’anticorps stimulant le récepteur de la TSH (anticorps anti-récepteur TSH) et responsable d’une sécrétion accrue d’hormones thyroïdiennes. L’étiopathogénie de l’affection reste mal connue et complexe résultant de l’interaction de facteurs génétiques, environnementaux et endogènes. C’est une maladie rare chez l’enfant et survient plus […]