L’insuffisance thyroïdienne congénitale (ou hypothyroïdie congénitale) a une prévalence estimée à 1/3 600.

La prise en charge précoce par le traitement hormonal substitutif à vie permet d’éviter les altérations importantes de la croissance et du développement cérébral causées par l’absence d’hormones thyroïdiennes.

Le pronostic (croissance et développement) a été transformé par la mise en place du dépistage néonatal systématique (sous l’égide de l’Association française du dépistage et de la prévention des handicaps de l’enfant, AFDPHE).

Si une minorité des cas est expliquée par des anomalies du métabolisme des hormones thyroïdiennes, la plupart (85 %) sont en relation avec une anomalie de développement de la glande. L’étude de leur mécanisme devrait progresser grâce aux outils actuels de la génétique moléculaire.

Des études récentes démontrent qu’une diminution même modérée des hormones thyroïdiennes pendant la grossesse, représente un facteur de risque de retard de développement psychomoteur pour l’enfant. Les besoins en thyroxine augmentent fortement dès le début de la grossesse et l’adaptation thérapeutique du traitement dès le début de la grossesse des femmes enceintes traitées pour hypothyroïdie congénitale est donc sûrement un enjeu important pour le développement ultérieur de l’enfant.

Par conséquent, si les progrès récents de prise en charge permettent un développement physique et intellectuel quasi normal, ces patients nécessitent une attention particulière également après l’âge pédiatrique.